Down症候群(小児科) :トップ    
監修: 五十嵐隆 国立成育医療研究センター
高野貴子 東京家政大学 家政学部児童学科

概要

疾患のポイント:
  1. Down症候群とは、21番染色体の21q22部位の過剰による染色体異常症である。約95%は21トリソミーである。
  1. 出生頻度は600~700人に1人で、就学する知的障害児のなかで最も多い。出生頻度は出生時の母親年齢と相関があり、母親が30歳では0.1%であるが、40歳では0.9%と増加する。日本では高齢出産の増加で出生頻度は漸増している。
 
診断: >詳細情報 
  1. 生まれてすぐに身体的特徴(小奇形)<図表>で臨床診断ができるが、確定診断には染色体検査が必須である。
  1. Down症候群の身体的特徴(外表奇形、小奇形):<図表>
 
重症度・予後: >詳細情報 
  1. 先天性心疾患、十二指腸閉鎖・狭窄、鎖肛、Hirschsprung病などの消化器系合併症、難聴、頚椎脱臼、けいれん・てんかん、聴力障害、停留精巣、白血病、などの疾患を合併することがある。
  1. 特に、約半数に先天性心疾患の合併があり重症度・予後を左右する。心電図や心臓超音波検査が必要である。
  1. 消化管異常により新生児期に手術が必要な場合もある。
 
治療: >詳細情報 
  1. 平均寿命は50歳を超えているので、年齢ごとに見通しのある健康管理が必要である。
  1. 表に基づいて継続的に年齢別の健康管理を行う。
  1. 甲状腺機能異常、白血病、思春期以降の場合は、高尿酸血症などを早期発見するために定期的に採血検査を行う。
  1. Down症候群の年齢別健康管理スケジュール表(米国小児科学会[2001]を日本の実状に合わせて改変):<図表>
 
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評価・治療の進め方

※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。

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薬剤監修について:
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※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
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Down症候群の身体的特徴(外表奇形、小奇形)
Down症候群の年齢別健康管理スケジュール表(米国小児科学会[2001]を日本の実状に合わせて改変)
著者校正/監修レビュー済
2016/04/01