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ヘモクロマトーシス

著者: 吉岡健太郎 名城病院肝臓病センター

監修: 金子周一 金沢大学大学院

著者校正/監修レビュー済:2021/02/03
参考ガイドライン:
  1. 特発性造血障害に関する調査研究班:輸血後鉄過剰症診療の参照ガイド 令和1年改訂版

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概要・推奨  

概要:
  1. 遺伝性ヘモクロマトーシスは白人では最も頻度の高い遺伝性疾患であるが、わが国では希少疾患である。
  1. 再生不良性貧血や骨髄異形成症候群など難治性貧血の治療のために赤血球輸血を繰り返すことで二次性ヘモクロマトーシスを発症する。
  1. 特異な症状から疑う場合、無症状だが血液検査や家族歴から疑う場合、非特異的全身症状(疲労感、倦怠感、無気力、体重減少など)から疑う場合がある。
推奨:
  1. 血清フェリチン値の上昇、トランスフェリン飽和度上昇により疑い、肝CT値上昇、MRIでは肝T1、T2強調像での信号強度の低下により鉄沈着を証明する(推奨度1)
  1. 治療は瀉血である。瀉血のできない症例にはキレート剤のデフェロキサミン注射、デフェラシロクス内服がある(推奨度1)
 
薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 伊勢雄也 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
(詳細はこちらを参照)

改訂のポイント:
  1. 定期レビューを行い、遺伝性ヘモクロマトーシスについて加筆修正を行った。
  1. 輸血後鉄過剰症の診療ガイドに基づき二次性ヘモクロマトーシスについて改訂を行った。

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