原発性骨髄線維症 :トップ    
監修: 木崎昌弘 埼玉医科大学総合医療センター
下田和哉 宮崎大学 内科学講座消化器血液学分野

概要

疾患のポイント:
  1. 原発性骨髄線維症は、造血幹細胞レベルでの異常に起因する骨髄の線維化を来す疾患である。髄外造血による肝脾腫を伴い、末梢血では幼若な顆粒球と赤芽球が出現する白赤芽球症(leukoerythroblastosis)を認める。約半数にJAK2V617F変異、20~30%にCALR変異、数%にMPL変異を認める。
  1. 骨髄線維症は、骨髄に広範な線維化、骨硬化を来す疾患の総称であり、体重減少、全身倦怠感、瘙痒感などの全身症状、髄外造血による巨脾、腹部膨満感などの臨床症状を示す。進行すると、造血不全、白血化を来す。原発性骨髄線維症とほかの疾患に続発する2次性骨髄線維症に大別される。
  1. 貧血、末梢血への赤芽球、骨髄芽球の出現、巨大脾腫などの所見がある場合は、骨髄線維症を鑑別疾患に挙げる。 鑑別疾患 
 
診断: >詳細情報 
  1. 骨髄生検を行い骨髄の広範な線維化を伴う巨核球の増殖と異形成、骨梁の増加を認めて確定する。骨髄の線維化は、原発性骨髄線維症のみならず、 慢性骨髄性白血病 、 骨髄異形成症候群 などに伴って生じることもあるので、2次性の骨髄線維症の除外が必須となる。造血細胞がクローナルな(腫瘍性の)細胞増殖を生じていることを、JAK2V617F変異などにより確認する。  エビデンス 
  1. 原発性骨髄線維症の診断基準(WHO):<図表>
  1. 原発性骨髄線維症の骨髄生検所見:<図表>
 
原因の評価:
  1. 骨髄の広範な線維化は、原発性骨髄線維症以外にも、種々の基礎疾患に続発して二次性にも生じるため、その鑑別が必要となる。
  1. 二次性に骨髄線維症を引き起こす疾患と、わが国での頻度:<図表>…

評価・治療の進め方

※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。

初診時の対応と特に大事な検査例
  1. 全身倦怠感、体重減少、瘙痒感、寝汗などの全身症状を評価する。
  1. 造血不全(貧血、血小板減少)の有無を評価する。
  1. 触診や腹部エコー検査にて脾腫を評価する。
○ 原発性骨髄線維症を疑った場合は、スクリーニングとして1)~ 4)を、確定診断として5)6)の検査を行う。

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薬剤監修について:
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※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
(詳細はこちらを参照)

原発性骨髄線維症の治療方針
原発性骨髄性線維症の末梢血所見
原発性骨髄線維症の骨髄生検所見
原発性骨髄線維症の診断基準(WHO)
2次性に骨髄線維症を引き起こす疾患と、わが国での頻度
原発性骨髄線維症の予後不良因子とリスク分類
著者校正/監修レビュー済
2016/12/28


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