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消化管ポリポーシス

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著者: 高山哲治 徳島大学大学院医歯薬学研究部 消化器内科学

監修: 上村直実 国立健康危機管理研究機構 国府台医療センター

著者校正/監修レビュー済：2022/09/14
参考ガイドライン：
  1. 遺伝性大腸癌診療ガイドライン 2020年版：大腸癌研究会 金原出版
  1. 小児・成人のためのPeutz-Jeghers 症候群診療ガイドライン（2020 年版）遺伝性腫瘍2020 年 20 巻 2 号 p. 59-78.
  1. 小児・成人のための若年性ポリポーシス症候群診療ガイドライン（2020 年版）遺伝性腫瘍2020 年 20 巻 2 号 p. 79-92.
  1. 小児・成人のためのCowden症候群/PTEN過誤腫症候群 診療ガイドライン(2020 年版) . 遺伝性腫瘍2020 年 20 巻 2 号 p. 93-144.
患者向け説明資料
改訂のポイント：
  1. 遺伝性大腸癌診療ガイドライン2020年版をはじめ、Peutz-Jeghers症候群、Juvenile Polyposis 症候群、Cowden症候群/PTEN hamatoma tumor syndrome (PHTS)のガイドラインが発刊され、それらの内容に沿って改訂した。

概要・推奨   

  1. 消化管ポリポーシスとは、同一の組織像を呈するポリープが消化管に多発する疾患群の総称である。
  1. その組織像から、腺腫性ポリポーシス、過誤腫性ポリポーシス、炎症性ポリポーシス、化生性ポリポーシス、その他に大別される。
  1. ポリープの発生部位は胃・十二指腸・小腸・大腸の広範囲に及ぶことが多い。
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消化管ポリポーシスの分類と特徴
大腸腺腫症の大腸内視鏡所見
Peutz-Jeghers症候群の小腸および大腸内視鏡所見

病態・疫学・診察 

疾患情報（疫学・病態）  
  1. 消化管ポリポーシスとは、同一組織像のポリープが消化管に多発する疾患群の総称であり、ポリープの組織像と遺伝性の有無により分類されている。
  1. その組織像から、腺腫性ポリポーシス、過誤腫性ポリポーシス、炎症性ポリポーシス、化生性ポリポーシス、その他に大別される。
  1. 大腸に好発する傾向はあるが、大部分の疾患で食道以外の消化管に多発性病変が発生する。
  1. ポリープの発生部位は胃、十二指腸、小腸、大腸の広範囲に及ぶことが多い。
  1. ポリープの数による厳密な定義はないが、ほぼ100個以上を有することが多い。
  1. 腺腫性ポリポーシスと過誤腫性ポリポーシスは遺伝性を示し、原因遺伝子の一部も明らかとなっている。
  1. 種々の疾患の原因遺伝子が同定され、変異部位と症状の関連が注目されている。全身の悪性腫瘍の高危険群でもある。
 
消化管ポリポーシスの分類と特徴
画像

出典

Kevin Sweet, Joseph Willis, Xiao-Ping Zhou, Carol Gallione, Takeshi Sawada, Pia Alhopuro, Sok Kean Khoo, Attila Patocs, Cossette Martin, Scott Bridgeman, John Heinz, Robert Pilarski, Rainer Lehtonen, Thomas W Prior, Thierry Frebourg, Bin Tean Teh, Douglas A Marchuk, Lauri A Aaltonen, Charis Eng
 Molecular classification of patients with unexplained hamartomatous and hyperplastic polyposis.
JAMA. 2005 Nov 16;294(19):2465-73. doi: 10.1001/jama.294.19.2465.
Abstract/Text CONTEXT: Significant proportions of patients with hamartomatous polyposis or with hyperplastic/mixed polyposis remain without specific clinical and molecular diagnosis or present atypically. Assigning a syndromic diagnosis is important because it guides management, especially surveillance and prophylactic surgery.
OBJECTIVE: To systematically classify patients with unexplained hamartomatous or hyperplastic/mixed polyposis by extensive molecular analysis in the context of central rereview of histopathology results.
DESIGN, SETTING, AND PATIENTS: Prospective, referral-based study of 49 unrelated patients from outside institutions (n = 28) and at a comprehensive cancer center (n = 21), conducted from May 2, 2002, until December 15, 2004. Germline analysis of PTEN, BMPR1A, STK11 (sequence, deletion), SMAD4, and ENG (sequence), specific exon screening of BRAF, MYH, and BHD, and rereview of polyp histology results were performed.
MAIN OUTCOME MEASURES: Molecular, clinical, and histopathological findings in patients with unexplained polyposis.
RESULTS: Of the 49 patients, 11 (22%) had germline mutations. Of 14 patients with juvenile polyposis, 2 with early-onset disease had mutations in ENG, encoding endoglin, previously only associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia; 1 had hemizygous deletion encompassing PTEN and BMPR1A; and 1 had an SMAD4 mutation. One individual previously classified with Peutz-Jeghers syndrome had a PTEN deletion. Among 9 individuals with an unknown hamartomatous polyposis, 4 had mutations in STK11 (1), BMPR1A (2), and SMAD4 (1). Of the 23 patients with hyperplastic/mixed polyposis, 2 had PTEN mutations. Substantial discrepancies in histopathology results were seen.
CONCLUSIONS: Systematic molecular classification of 49 patients with unexplained hamartomatous or hyperplastic polyposis uncovered a potential novel susceptibility gene, ENG, for juvenile polyposis. Importantly, given the substantial proportion of patients found to have germline mutations, more extensive analysis of the known susceptibility genes is indicated. Rereview of histology results by a dedicated gastrointestinal pathologist should be considered routinely, as organ-specific surveillance rests on defining syndromic diagnosis.
PMID 16287957
問診・診察のポイント  
  1. 遺伝性消化管ポリポーシスでは問診のなかでも家族歴および既往歴の聴取が重要であり、当該疾患のみならず悪性腫瘍についても確認することが重要である。

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薬剤監修について：
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 伊勢雄也　以下、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光および日本医科大学多摩永山病院 副薬剤部長 林太祐による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
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（詳細はこちらを参照）
著者のCOI（Conflicts of Interest）開示:
高山哲治 : 特に申告事項無し[2024年]
監修：上村直実 : 講演料（武田薬品工業（株），大塚製薬（株））[2024年]

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