今日の臨床サポート

消化管ポリポーシス

著者: 高山哲治 徳島大学大学院医歯薬学研究部 消化器内科学

監修: 上村直実 国立国際医療研究センター 国府台病院

著者校正/監修レビュー済:2022/09/14
参考ガイドライン:
  1. 遺伝性大腸癌診療ガイドライン 2020年版:大腸癌研究会 金原出版
  1. 小児・成人のためのPeutz-Jeghers 症候群診療ガイドライン(2020 年版)遺伝性腫瘍2020 年 20 巻 2 号 p. 59-78.
  1. 小児・成人のための若年性ポリポーシス症候群診療ガイドライン(2020 年版)遺伝性腫瘍2020 年 20 巻 2 号 p. 79-92.
  1. 小児・成人のためのCowden症候群/PTEN過誤腫症候群 診療ガイドライン(2020 年版) . 遺伝性腫瘍2020 年 20 巻 2 号 p. 93-144.
患者向け説明資料

概要・推奨   

  1. 消化管ポリポーシスとは、同一の組織像を呈するポリープが消化管に多発する疾患群の総称である。
  1. その組織像から、腺腫性ポリポーシス、過誤腫性ポリポーシス、炎症性ポリポーシス、化生性ポリポーシス、その他に大別される。
  1. ポリープの発生部位は胃・十二指腸・小腸・大腸の広範囲に及ぶことが多い。
アカウントをお持ちの方はログイン
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要と
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要とな
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧には
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必
薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 伊勢雄也 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、 著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※同効薬・小児・妊娠および授乳中の注意事項等は、海外の情報も掲載しており、日本の医療事情に適応しない場合があります。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適応の査定において保険適応及び保険適応外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適応の記載の一部を割愛させていただいています。
(詳細はこちらを参照)
著者のCOI(Conflicts of Interest)開示:
高山哲治 : 特に申告事項無し[2022年]
監修:上村直実 : 未申告[2022年]

改訂のポイント:
  1. 遺伝性大腸癌診療ガイドライン2020年版をはじめ、Peutz-Jeghers症候群、Juvenile Polyposis 症候群、Cowden症候群/PTEN hamatoma tumor syndrome (PHTS)のガイドラインが発刊され、それらの内容に沿って改訂した。

病態・疫学・診察

疾患情報(疫学・病態)  
  1. 消化管ポリポーシスとは、同一組織像のポリープが消化管に多発する疾患群の総称であり、ポリープの組織像と遺伝性の有無により分類されている。
  1. その組織像から、腺腫性ポリポーシス、過誤腫性ポリポーシス、炎症性ポリポーシス、化生性ポリポーシス、その他に大別される。
  1. 大腸に好発する傾向はあるが、大部分の疾患で食道以外の消化管に多発性病変が発生する。
  1. ポリープの発生部位は胃、十二指腸、小腸、大腸の広範囲に及ぶことが多い。
  1. ポリープの数による厳密な定義はないが、ほぼ100個以上を有することが多い。
  1. 腺腫性ポリポーシスと過誤腫性ポリポーシスは遺伝性を示し、原因遺伝子の一部も明らかとなっている。
  1. 種々の疾患の原因遺伝子が同定され、変異部位と症状の関連が注目されている。全身の悪性腫瘍の高危険群でもある。
 
消化管ポリポーシスの分類と特徴

出典

img1:  Molecular classification of patients with unexplained hamartomatous and hyperplastic polyposis.
 
 JAMA. 2005 Nov 16;294(19):2465-73. doi: ・・・
問診・診察のポイント  
  1. 遺伝性消化管ポリポーシスでは問診のなかでも家族歴および既往歴の聴取が重要であり、当該疾患のみならず悪性腫瘍についても確認することが重要である。

これより先の閲覧には個人契約のトライアルまたはお申込みが必要です。

最新のエビデンスに基づいた二次文献データベース「今日の臨床サポート」。
常時アップデートされており、最新のエビデンスを各分野のエキスパートが豊富な図表や処方・検査例を交えて分かりやすく解説。日常臨床で遭遇するほぼ全ての症状・疾患から薬剤・検査情報まで瞬時に検索可能です。

まずは15日間無料トライアル
本サイトの知的財産権は全てエルゼビアまたはコンテンツのライセンサーに帰属します。私的利用及び別途規定されている場合を除き、本サイトの利用はいかなる許諾を与えるものでもありません。 本サイト、そのコンテンツ、製品およびサービスのご利用は、お客様ご自身の責任において行ってください。本サイトの利用に基づくいかなる損害についても、エルゼビアは一切の責任及び賠償義務を負いません。 また、本サイトの利用を以て、本サイト利用者は、本サイトの利用に基づき第三者に生じるいかなる損害についても、エルゼビアを免責することに合意したことになります。  本サイトを利用される医学・医療提供者は、独自の臨床的判断を行使するべきです。本サイト利用者の判断においてリスクを正当なものとして受け入れる用意がない限り、コンテンツにおいて提案されている検査または処置がなされるべきではありません。 医学の急速な進歩に鑑み、エルゼビアは、本サイト利用者が診断方法および投与量について、独自に検証を行うことを推奨いたします。

文献 

L Spirio, S Olschwang, J Groden, M Robertson, W Samowitz, G Joslyn, L Gelbert, A Thliveris, M Carlson, B Otterud
Alleles of the APC gene: an attenuated form of familial polyposis.
Cell. 1993 Dec 3;75(5):951-7.
Abstract/Text An attenuated form of familial adenomatous polyposis coli, AAPC, causes relatively few colonic polyps, but still carries a significant risk of colon cancer. The mutant alleles responsible for this attenuated phenotype have been mapped in several families to the adenomatous polyposis coli (APC) locus on human chromosome 5q. Four distinct mutations in the APC gene have now been identified in seven AAPC families. These mutations that predict truncation products, either by single base pair changes or frameshifts, are similar to mutations identified in families with classical APC. However, they differ in that the four mutated sites are located very close to one another and nearer the 5' end of the APC gene than any base substitutions or small deletions yet discovered in patients with classical APC.

PMID 8252630
S R Hamilton, B Liu, R E Parsons, N Papadopoulos, J Jen, S M Powell, A J Krush, T Berk, Z Cohen, B Tetu
The molecular basis of Turcot's syndrome.
N Engl J Med. 1995 Mar 30;332(13):839-47. doi: 10.1056/NEJM199503303321302.
Abstract/Text BACKGROUND: Turcot's syndrome is characterized clinically by the concurrence of a primary brain tumor and multiple colorectal adenomas. We attempted to define the syndrome at the molecular level.
METHODS: Fourteen families with Turcot's syndrome identified in two registries and the family originally described by Turcot and colleagues were studied. Germ-line mutations in the adenomatous polyposis coli (APC) gene characteristic of familial adenomatous polyposis were evaluated, as well as DNA replication errors and germline mutations in nucleotide mismatch-repair genes characteristic of hereditary nonpolyposis colorectal cancer. In addition, a formal risk analysis for brain tumors in familial adenomatous polyposis was performed with a registry data base.
RESULTS: Genetic abnormalities were identified in 13 of the 14 registry families. Germ-line APC mutations were detected in 10. The predominant brain tumor in these 10 families was medulloblastoma (11 of 14 patients, or 79 percent), and the relative risk of cerebellar medulloblastoma in patients with familial adenomatous polyposis was 92 times that in the general population (95 percent confidence interval, 29 to 269; P < 0.001). In contrast, the type of brain tumor in the other four families was glioblastoma multiforme. The glioblastomas and colorectal tumors in three of these families and in the original family studied by Turcot had replication errors characteristic of hereditary nonpolyposis colorectal cancer. In addition, germ-line mutations in the mismatch-repair genes hMLH1 or hPMS2 were found in two families.
CONCLUSIONS: The association between brain tumors and multiple colorectal adenomas can result from two distinct types of germ-line defects: mutation of the APC gene or mutation of a mismatch-repair gene. Molecular diagnosis may contribute to the appropriate care of affected patients.

PMID 7661930
James E East, Wendy S Atkin, Adrian C Bateman, Susan K Clark, Sunil Dolwani, Shara N Ket, Simon J Leedham, Perminder S Phull, Matt D Rutter, Neil A Shepherd, Ian Tomlinson, Colin J Rees
British Society of Gastroenterology position statement on serrated polyps in the colon and rectum.
Gut. 2017 Jul;66(7):1181-1196. doi: 10.1136/gutjnl-2017-314005. Epub 2017 Apr 27.
Abstract/Text Serrated polyps have been recognised in the last decade as important premalignant lesions accounting for between 15% and 30% of colorectal cancers. There is therefore a clinical need for guidance on how to manage these lesions; however, the evidence base is limited. A working group was commission by the British Society of Gastroenterology (BSG) Endoscopy section to review the available evidence and develop a position statement to provide clinical guidance until the evidence becomes available to support a formal guideline. The scope of the position statement was wide-ranging and included: evidence that serrated lesions have premalignant potential; detection and resection of serrated lesions; surveillance strategies after detection of serrated lesions; special situations-serrated polyposis syndrome (including surgery) and serrated lesions in colitis; education, audit and benchmarks and research questions. Statements on these issues were proposed where the evidence was deemed sufficient, and re-evaluated modified via a Delphi process until >80% agreement was reached. The Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluations (GRADE) tool was used to assess the strength of evidence and strength of recommendation for finalised statements. Key recommendation: we suggest that until further evidence on the efficacy or otherwise of surveillance are published, patients with sessile serrated lesions (SSLs) that appear associated with a higher risk of future neoplasia or colorectal cancer (SSLs ≥10 mm or serrated lesions harbouring dysplasia including traditional serrated adenomas) should be offered a one-off colonoscopic surveillance examination at 3 years (weak recommendation, low quality evidence, 90% agreement).

Published by the BMJ Publishing Group Limited. For permission to use (where not already granted under a licence) please go to http://www.bmj.com/company/products-services/rights-and-licensing/.
PMID 28450390

ページ上部に戻る

戻る

さらなるご利用にはご登録が必要です。

こちらよりご契約または優待日間無料トライアルお申込みをお願いします。

(※トライアルご登録は1名様につき、一度となります)


ご契約の場合はご招待された方だけのご優待特典があります。

以下の優待コードを入力いただくと、

契約期間が通常12ヵ月のところ、14ヵ月ご利用いただけます。

優待コード: (利用期限:まで)

ご契約はこちらから