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口唇口蓋裂

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口腔外科疾患

著者: 西條英人¹⁾ 東京大学　医学部　口腔顎顔面外科学／東京大学医学部附属病院　口唇口蓋裂センター

著者: 髙戸毅²⁾ JR東京総合病院　病院長／東京大学　名誉教授

監修: 近津大地東京医科大学

著者校正/監修レビュー済：2022/08/03

患者向け説明資料

改訂のポイント：

顎裂部骨移植術（前腸骨より採骨）について追記した。

概要・推奨

出生前の超音波エコーにて口唇口蓋裂が疑われた場合には、口唇口蓋裂治療の専門施設にて出生前カウンセリングを受けることが推奨される。

口唇口蓋裂の治療は、整容的回復ばかりでなく、機能的回復も重要であり、そのためには集学的医療が重要である。

病態・疫学・診察

疾患情報（疫学・病態）

日本人における口唇口蓋裂児の発生率は、およそ500人に1人といわれており、体表の先天異常の中では、非常に多い疾患である。

白人における口唇裂・口蓋裂の発生頻度は800人に1人、黒人では1,500～2,000人に1人とされている。裂が認められる部位により、口唇裂と口蓋裂に分けられる。また、その両方に裂がみられることも多く、その場合は口唇口蓋裂または唇顎口蓋裂と呼ばれる。

裂型別の発生頻度は、口蓋裂が男性より女性に多く、反対に口唇口蓋裂は男性に多い。また、片側裂は両側裂よりも多く、左側裂が右側裂より多く発生する。

口唇口蓋裂児では合併疾患を有する場合があるが、その中でも、粘膜下口蓋裂では、精神発達遅滞や心疾患を併発している場合も珍しくなく、小児科医との連携が特に重要である。

発生機序に関しては、口唇が形成されるのは胎生6～7週、口蓋は少し遅れて9～12週頃である。この時期に何らかの機転により癒合不全が生じ口唇口蓋裂が発症する。

家族性があり、遺伝的要因により引き起こされる場合もあるが、多くの場合原因は明らかではない。遺伝的要因と環境要因（喫煙、アルコール、薬、放射線、ストレスなど）が重なり合って発生する多因子説が考えられている。

発生頻度と発生要因

日本人における口唇口蓋裂児の発生率は、およそ500人に1人といわれており、体表の先天異常の中では、非常に多い疾患である。一方で、白人における口唇裂・口蓋裂の発生頻度は800人に1人、黒人では1,500～2,000人に1人とされている。また、発生機序に関しては、口唇が形成されるのは胎生6～7週、口蓋は少し遅れて9～12週頃である。この時期に何らかの機転により癒合不全が生じ口唇口蓋裂が発症する。家族性があり、遺伝的要因により引き起こされる場合もあるが、多くの場合原因は明らかではない。遺伝的要因と環境要因（喫煙、アルコール、薬、放射線、ストレスなど）が重なり合って発生する多因子説が考えられている。

問診・診察のポイント

口唇裂の場合では、両側性と片側性があるものの、視診上は明らかであるために診断は容易である。しかし、口蓋裂に関しては、硬軟口蓋裂、軟口蓋裂、粘膜下口蓋裂がある。特に粘膜下口蓋裂に関しては、診断には専門的な知識が必要であるため、鼻咽腔閉鎖機能不全による開鼻声の発生などにより、初めて診断されることもある。

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オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院薬剤部部長伊勢雄也　以下、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光および日本医科大学多摩永山病院副薬剤部長林太祐による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。

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尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。

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（詳細はこちらを参照）

著者のCOI（Conflicts of Interest）開示:
西條英人 : 特に申告事項無し[2024年]
髙戸毅 : 未申告[2024年]
監修：近津大地 : 特に申告事項無し[2024年]

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