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成長ホルモン分泌不全性低身長（小児科）

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小児科内分泌

著者: 神崎晋旭川荘療育・医療センター、川崎医科大学総合医療センター

監修: 五十嵐隆国立成育医療研究センター

著者校正/監修レビュー済：2022/10/12

参考ガイドライン：

日本内分泌学会「間脳下垂体機能障害に関する調査研究」班編：間脳下垂体機能障害の診断と治療の手引き（平成30年度改訂） .参照日（2022年8月）

患者向け説明資料

改訂のポイント：

長時間作用型遺伝子組換えヒト成長ホルモン製剤が、2022年1月20日に薬価収載され治療に利用できるようになったため、治療を中心に改定を行った。

概要・推奨

GH分泌不全の判定には必ずGH分泌刺激試験を行い、GHの無・低反応による（推奨度1）。

GH分泌刺激試験でGH分泌不全が明らかになった場合、①器質的原因の評価の目的で頭部MRI検査を行い更に②GH以外のの下垂体ホルモン（TSH, LH, FSH, ACTH, プロラクチン、ADH）の分泌不全の有無を確認する（推奨度1）。

治療は、遺伝子組換えヒトGH（0.175 mg/kg/週）を標準治療量として、週6～7回に分けて専用のペン型注射器と注射針を使用して皮下注射する（推奨度1）。

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病態・疫学・診察

疾患情報（疫学・病態）

成長ホルモン分泌不全性低身長とは、成長ホルモン(GH)の分泌不全に起因する低身長症である。他の下垂体ホルモン(TSH、LH/FSH、ACTH、ADH)の分泌不全を伴うこともある。

GH分泌不全性低身長症（GHD）の原因として、約5～10％は視床下部・下垂体近傍の器質的病変（頭蓋咽頭腫、胚芽腫など）によるが、大部分は病因が見出せない特発性である。特発性には骨盤位分娩や仮死などの周産期異常があり、頭部MRIで下垂体茎離断を認める症例もある。

まれに、 GHあるいは下垂体の発生・分化に関与する遺伝子異常に起因するものもある。骨年齢の遅延、GH作用を仲介する血中インスリン様成長因子(IGF)-Iの低値を認め、重症では乳児期の低血糖で気づかれることもある。

問診・診察のポイント

問診：

鑑別疾患の評価と診断のために、以下の問診が特に大事である。

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最新のエビデンスに基づいた二次文献データベース「今日の臨床サポート」。
常時アップデートされており、最新のエビデンスを各分野のエキスパートが豊富な図表や処方・検査例を交えて分かりやすく解説。日常臨床で遭遇するほぼ全ての症状・疾患から薬剤・検査情報まで瞬時に検索可能です。

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薬剤監修について：
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院薬剤部部長伊勢雄也　以下、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光および日本医科大学多摩永山病院副薬剤部長林太祐による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。

※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。

※同効薬・小児・妊娠および授乳中の注意事項等は、海外の情報も掲載しており、日本の医療事情に適応しない場合があります。

※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適応の査定において保険適応及び保険適応外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適応の記載の一部を割愛させていただいています。
（詳細はこちらを参照）

著者のCOI（Conflicts of Interest）開示:
神崎晋 : 特に申告事項無し[2024年]
監修：五十嵐隆 : 特に申告事項無し[2024年]

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