進行性筋ジストロフィー ：トップ    
監修： 庄司進一 筑波大学
石井亜紀子 筑波大学大学院人間総合科学研究科疾患制御医学専攻神経病態医学分野

概要

疾患のポイント：
  1. 筋ジストロフィーとは、骨格筋の変性・壊死を主病変とし、進行性の筋力低下、筋萎縮を特徴とする遺伝子疾患群の総称である。
  1. 病型は多数存在し、人名、障害部位、遺伝子異常により分類・命名されている。<図表>
  1. 筋ジストロフィーは、指定難病であり、一部（modified Rankin Scale、食事・栄養、呼吸、循環のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが3以上の場合）などでは、申請し認定されると保険料の自己負担分の一部が公費負担として助成される。([平成27年7月施行])
  1.  難病法に基づく医療費助成制度 
 
診断：アルゴリズム  >詳細情報 
  1. 登攀性起立（Gowers徴候）、仮性肥大、動揺性歩行（waddling gait）、内反尖足、脊柱変形、関節拘縮、ミオトニア（筋硬直）などの特徴的な所見があり、血清CK、アルドラーゼ、ミオグロビンなど筋原性酵素の上昇、筋電図の筋原性変化、骨格筋CT/MRIによる筋の変性、さらに筋生検による筋の変性・壊死・萎縮があれば、確定診断できる。病型については免疫組織化学染色や遺伝子診断などが必要である。
  1. 筋ジストロフィーの分類：<図表>
  1. Duchenne型筋ジストロフィー（DMD：発症率3,500男子出生当たり1人）／Becker型筋ジストロフィー（BMD：発症率2万男子出生当たり1人）：X染色体連鎖性劣性。ジストロフィン遺伝子異常による。
  1. 筋緊張性ジストロフィー：（MD:人口10万人当たり4.9～5.5人）：第19番染色体長腕にあるDMPK遺伝子の3′非翻訳領域のCTGリピートの増加が原因である。
 
重症度・予後評価： >詳細情報 
  1. 各型により、さまざまである。合併症としての心不全・呼吸不全の管理が重要である。
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評価・治療の進め方

※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。

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診断のための検査例
  1. 登攀性起立（Gowers徴候）、仮性肥大、動揺性歩行（waddling gait）、内反尖足、脊柱変形、関節拘縮、ミオトニア（筋硬直）などの特徴的な所見があり、血清CK、アルドラーゼ、ミオグロビンなど筋原性酵素の上昇、筋電図の筋原性変化、骨格筋CT/MRIによる筋の変性、さらに筋生検による筋の変性・壊死・萎縮があれば、確定診断できる。
  1. 鑑別診断である糖尿病、膠原病、甲状腺疾患、悪性腫瘍のスクリーニングを行う。
〇　すべての患者に1）の検査を行う。心肺機能のチェックのため、すべての患者に2）の検査を行い、異常があれば経過を追う。糖尿病の鑑別のため3）の検査を筋炎など膠原病の鑑別のため4）を甲状腺疾患の鑑別のため5）を重症筋無力症の鑑別のため6）を悪性腫瘍の合併・鑑別のため7）の検査を行う。

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薬剤監修について：
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 片山志郎　以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
（詳細はこちらを参照）

診断アルゴリズム
筋ジストロフィーの分類
カルパイン3欠損症
ベッカー型筋ジストロフィー
ジストロフィン染色
著者校正/監修レビュー済
2016/04/22


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