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概要・推奨
疾患のポイント：- 筋緊張性ジストロフィーとは、筋強直や筋萎縮を特徴とする常染色体優性遺伝の筋疾患である。臨床的や遺伝子学的にさまざまなものに分類されるが、主なものとして、myotonic dystrophy（DM1）とDM2がある。発症年齢に差があり、症状も筋力低下だけでなく、白内障、不整脈、不妊、インスリン抵抗性、認知機能障害、胆石症など多岐にわたる。
- 筋緊張性ジストロフィー症は筋ジストロフィー症であり、その他のミオトニア症候群は筋ジストロフィー症ではない。前者は筋萎縮を呈し、後者は多く筋肥大を呈する。両者が鑑別診断の対象となることは実地臨床上ほとんどない。
診断： >詳細情報 - ミオトニアと進行性の筋萎縮が確認できれば、筋緊張性ジストロフィーの診断をほぼ確定できる。優性遺伝形式の家族歴を確認し最終的には針筋電図検査による特徴的なミオトニア放電を検出と遺伝子検査にてDMPK遺伝子のCTGリピート数の異常を認めることにより診断となる。（鑑別疾患
）
- ミオトニア：
- ミオトニアは把握性ミオトニアと叩打性ミオトニアを診察することにより検出する。（ミオトニアの検査の説明： >詳細情報 ）
- 筋萎縮：
- 顔面筋、咬筋、前部頚部筋、四肢遠位筋の組み合わせで障害される特徴的な筋萎縮のパターンが捉えられれば、より診断は明らかになる。成人発症の遺伝性ミオパチーでこの組み合わせにより筋萎縮を生ずる疾患はない。
- 針筋電図検査：
- 針筋電図検査は特徴的なミオトニア放電を検出し、合わせて筋原性変化を確認できる。したがって非ジストロフィー性のミオトニア症候群との鑑別や、ミオトニア以外の筋硬直との鑑別に役に立つ。
重症度・予後： >詳細情報 - 発症年齢が早く、リピート数が多いほど重症である。
- 先天型筋緊張性ジストロフィー症例は新生児死亡率がきわめて高い。30代に到達できるのは1/3、40歳以上の生存例はない。
検査・処方例
※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。
■診断のための評価例
- 診断は以下に沿って行う。
- 特徴的な筋萎縮のパターンを確認する。
- ミオトニアを診察で確認する。
- 優性遺伝形式の家族歴を確認する。
- 眼科所見を確認する。
- 針筋電図にてミオトニア放電と筋原性変化を確認する。
- 遺伝子診断によりCTGリピート延長を確認する。
○ 病歴・家族歴等で筋緊張性ジストロフィーを疑った場合は、診断のため、1)2)にて評価する。
疾患のポイント：
- 筋緊張性ジストロフィーとは、筋強直や筋萎縮を特徴とする常染色体優性遺伝の筋疾患である。臨床的や遺伝子学的にさまざまなものに分類されるが、主なものとして、myotonic dystrophy（DM1）とDM2がある。発症年齢に差があり、症状も筋力低下だけでなく、白内障、不整脈、不妊、インスリン抵抗性、認知機能障害、胆石症など多岐にわたる。
- 筋緊張性ジストロフィー症は筋ジストロフィー症であり、その他のミオトニア症候群は筋ジストロフィー症ではない。前者は筋萎縮を呈し、後者は多く筋肥大を呈する。両者が鑑別診断の対象となることは実地臨床上ほとんどない。
診断： >詳細情報
- ミオトニアと進行性の筋萎縮が確認できれば、筋緊張性ジストロフィーの診断をほぼ確定できる。優性遺伝形式の家族歴を確認し最終的には針筋電図検査による特徴的なミオトニア放電を検出と遺伝子検査にてDMPK遺伝子のCTGリピート数の異常を認めることにより診断となる。（鑑別疾患 ）
- ミオトニア：
- ミオトニアは把握性ミオトニアと叩打性ミオトニアを診察することにより検出する。（ミオトニアの検査の説明： >詳細情報 ）
- 筋萎縮：
- 顔面筋、咬筋、前部頚部筋、四肢遠位筋の組み合わせで障害される特徴的な筋萎縮のパターンが捉えられれば、より診断は明らかになる。成人発症の遺伝性ミオパチーでこの組み合わせにより筋萎縮を生ずる疾患はない。
- 針筋電図検査：
- 針筋電図検査は特徴的なミオトニア放電を検出し、合わせて筋原性変化を確認できる。したがって非ジストロフィー性のミオトニア症候群との鑑別や、ミオトニア以外の筋硬直との鑑別に役に立つ。
重症度・予後： >詳細情報
- 発症年齢が早く、リピート数が多いほど重症である。
- 先天型筋緊張性ジストロフィー症例は新生児死亡率がきわめて高い。30代に到達できるのは1/3、40歳以上の生存例はない。
■診断のための評価例
■
診断のための評価例
- 診断は以下に沿って行う。
- 特徴的な筋萎縮のパターンを確認する。
- ミオトニアを診察で確認する。
- 優性遺伝形式の家族歴を確認する。
- 眼科所見を確認する。
- 針筋電図にてミオトニア放電と筋原性変化を確認する。
- 遺伝子診断によりCTGリピート延長を確認する。
○ 病歴・家族歴等で筋緊張性ジストロフィーを疑った場合は、診断のため、1)2)にて評価する。
薬剤監修について：
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 片山志郎 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 片山志郎 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
著者により作成された情報ではありません。
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※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
（詳細はこちらを参照）
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すべての医療従事者の皆様に敬意を表します。
人々の健康を守っていただき、ありがとうございます。
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