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筋強直症候群（筋強直性ジストロフィー、ミオトニア）

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著者: 渡邊雅彦 茨城大学保健管理センター

監修: 庄司進一 筑波大学

著者校正済：2025/05/14
現在監修レビュー中
参考ガイドライン：
  1. 日本神経学会：筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン 2020
患者向け説明資料
改訂のポイント：
  1. 定期レビューを行い、下記の点を加筆・修正した。
  1. 2型糖尿病を合併した筋強直性ジストロフィー1型（DM1）患者においてメトホルミンの使用が発がんリスクを減少させるかもしれない（Alsaggaf R, et al. Int J Cancer. 2020 Aug 1;147(3):785-792.）。
  1. DM1患者における心臓合併症の自然史の調査から、心臓突然死の予防のために、12誘導心電図、ホルター心電図検査、心臓超音波検査などによる生涯にわたるフォローアップが推奨される（Petri H, et al. Int J Cardiol. 2024 Jul 1;406:132070.）。
  1. ミオトニアの対症療法として、メキシレチンを使用しているDM1患者において、特に継続的な心臓検診が推奨される（Wahbi K, et al. Arch Cardiovasc Dis. 2024 Jun-Jul;117(6-7):450-456.）。
  1. DM1患者において、診断学的腫瘍とされるマルヘルべ石灰化上皮腫の特徴について解説した（D'Ambrosio ES, et al. J Clin Med. 2023 Mar 1;12(5):1939.）。
  1. 『筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン2020』を参照に、下記の点を加筆・修正した。
  1. 遺伝カウンセリングに関する項目を網羅的に記載した。

概要・推奨   

  1. 筋強直性ジストロフィー1型（DM1）の平均の発症年齢は26.1歳、平均の診断時年齢は33.4歳であった。したがって平均の診断の遅れは7.3年であった。
  1. 嚥下障害の合併頻度は高いが、自覚されてないことが多い。窒息や肺炎の原因となりうるため、定期的に嚥下機能を評価する（推奨度1、エビデンスランクOJ）。
  1. 呼吸障害は機能予後、生命予後に大きく影響するので、早期より定期的な呼吸機能評価を実施し、適切な時期に人工呼吸療法導入についての十分な説明を行い、患者の意思をその都度確認するべきである（推奨度1、エビデンスランクOJ）。
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薬剤監修について：
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 伊勢雄也　以下、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光および日本医科大学多摩永山病院 副薬剤部長 林太祐による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、 著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※同効薬・小児・妊娠および授乳中の注意事項等は、海外の情報も掲載しており、日本の医療事情に適応しない場合があります。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適応の査定において保険適応及び保険適応外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適応の記載の一部を割愛させていただいています。
（詳細はこちらを参照）
著者のCOI（Conflicts of Interest）開示:
渡邊雅彦 : 特に申告事項無し[2025年]
監修：庄司進一 : 特に申告事項無し[2025年]

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